2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。“罕见病”顾名思义，是指发病率很低，很少见的疾病，患病人数占总人口的0.065%-0.1%，因此容易被误诊、漏诊，耽误治疗。在我市，就有一些孩子患有罕见病。怎么及早发现“罕见病”？又该如何进行干预呢？当日，记者采访了市妇幼保健院和市人民医院相关人士。
刘静正在进行串联质谱筛查。
苯丙酮尿症患者食用的特医食品。
一旦发病，对身体的损害难以逆转
说起“不食人间烟火”，很多人会想到仙气飘飘，活得洒脱。但对于“不食人间烟火的孩子”来说，这却是一种痛苦。
苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，影响人体和智力发育。由于身体无法进行正常代谢，不能进食高蛋白食物，如鱼、虾、肉类等，否则身体内的苯丙氨酸含量就会急剧升高，发生不可逆的损伤。这类患儿又被称为“不食人间烟火的孩子”。
记者从市妇幼保健院了解到，全市共有50多名苯丙酮尿症患儿，在市妇幼保健院接受特殊食品治疗和健康指导。除了“不食人间烟火的孩子”，还有“熊猫宝宝”（戈谢病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）、“星星的孩子”（又称孤独症）等“罕见病”。
“尽管这些罕见病都有着美丽的名字，但只有罹患疾病时，才知道它们会带来多大的痛苦。”该院儿科主任张良介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于50万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。世界范围内大概有超过7000种罕见病，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。张良表示，很多罕见病一旦发病，将会导致异常代谢产物积累，对神经系统及多脏器功能造成难以逆转的损害。
“我们每年能遇到二三十个罕见病患儿，还有一些非典型症状的罕见病患者。”市人民医院儿科主任刘军对记者说。
尽早干预，可能会改变孩子的一生
虽然罕见病难以治愈，但仍然有接近10%的疾病通过积极有效的治疗，身体生长和智力发育得到明显改善。小强（化名）患上苯丙酮尿症是不幸的，但在科学治疗下，他的发育情况与同龄人相差无几，而且还考上了一所专科院校。
张良告诉记者，苯丙酮尿症治疗主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。不过，这些患者食用的是特殊医学用途配方食品（简称特医食品），虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。
记者在市妇幼保健院儿童保健科营养门诊看到，粉条用淀粉、馒头用淀粉、淀粉米、固体饮料等特医食品种类齐全，数量充足，能够满足苯丙酮尿症患者的正常需求。
“这些特殊食品不含高蛋白，是经过特殊工艺生产的，因此价格比市场上的同类产品高。”营养门诊护士吴梅说，不过，这些特医食品可以按照65%的比例进行医疗保险报销，大大减轻了患者家庭的负担。
记者了解到，市妇幼保健院在罕见病管理方面，建立了完整的专科病历，规范随访，加强营养、心理、早期发展促进、康复等科学育儿方面的健康管理。同时，作为中国出生缺陷救助干预基金会出生缺陷（遗传代谢病）和功能性出生缺陷救助项目实施单位，市妇幼保健院也可为确诊的遗传代谢病患儿家庭申请最高2万元的救助金。
随着国家对罕见病救治工作的重视，越来越多的检查项目、特效药进入医保目录。刘军介绍，今年SMA口服治疗药物利司扑兰被纳入医保，每瓶价格由63800元下降至3780元，为那些饱受疾病困扰的家庭带来了一缕生活的曙光。
新生儿筛查，从生命起点预防“罕见”
记者从市妇幼保健院获悉，2022年全市共筛查新生儿34186人，筛查率99.4%，确诊遗传代谢病患儿62人。其中，苯丙酮尿症9例，先天性甲状腺功能减退症42例。
“很多家长会不解地问，明明自己和伴侣身体健康，为何孩子还会有这种罕见的疾病呢？”市妇幼保健院筛查中心负责人刘静解释，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，“虽然这种概率很低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。”
从2013年开始，市妇幼保健院就已经开展新生儿疾病筛查。2017年，该院还引进串联质谱技术，一滴血可以筛查26种新生儿遗传代谢疾病。
罕见病治愈难、危害大，因此早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最有效的手段。
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